La sindrome Locked-in: una mente vigile per un corpo paralizzato

La sindrome Locked-in è una condizione medica complessa nella quale i soggetti sono impossibilitati a muovere il proprio corpo (tetraplegia), perdono la dimensione sensoriale e hanno paralisi bulbare. Il quadro clinico risulta drammatico sebbene siano integre le facoltà cognitive, il movimento verticale degli occhi, l’ammiccamento e l’udito. Tra le cause principali vi sono danni al tronco cerebrale, dove la regione più colpita è spesso la parte anteriore del ponte.

In letteratura sono state descritte tre forme di LIS:

1. Forma classica: immobilità totale del corpo ma conservata capacità di movimenti oculari verticali ed ammiccamenti. In questa forma il livello di coscienza e le funzioni cognitive risultano essere in condizioni normali.
2. Forma incompleta: simile alla forma classica ma con piccole funzioni motorie preservate.
3. Forma totale: immobilità totale del corpo e perdita del movimento oculare. Tuttavia, le funzioni corticali ed il livello di coscienza risultano preservate, in quanto esaminate tramite elettroencefalografia (EEG).

Più precisamente il livello di coscienza nelle forme classica e incompleta viene valutato tramite la risposta di ammiccamento e/o i movimenti oculari. Mentre nella forma totale si impiega l’EEG per indagare l’attività cerebrale, il ciclo sonno-veglia e l’attenzione. Per queste ragioni la diagnosi di tale sindrome risulta essere molto complicata, soprattutto perché devono essere escluse condizioni secondarie, altre patologie, ma anche eventuali deficit cognitivi o fisiologici. In alcuni casi i clinici la scambiano per coma o mutismo acinetico.

Cause

La LIS può essere causata da lesioni a livello del ponte cerebrale, in particolare nella parte anteriore, e nel mesencefalo. La causa più diffusa sembra essere determinata da complicazioni vascolari, sottoforma di emorragie e ischemie cerebrali. Altre cause sono: infezioni (come per esempio meningiti), traumi (il più delle volte in seguito ad incidenti), masse tumorali (in letteratura si trovano casi di LIS associata ad astrocitoma fibrillare, sarcoma delle cellule del reticolo pontino e melanoma maligno) e disturbi demielinizzanti.

Diagnosi

Ai fini della diagnosi è necessario ottenere informazioni dai familiari o da persone che vivono a stretto contatto con il paziente. È importante valutare l’insorgenza dei sintomi e l’andamento di essi. Se si riscontra un esordio acuto probabilmente l’eziologia risulta avere un progresso rapido, perciò è probabile essere davanti ad: ictus, traumi o demielinizzazione. L’esordio sub-acuto è invece coerente con eziologie infettive, contusioni pontine o sindrome di Guillain-Barré, se la perdita della funzione motoria è associata ad uno schema ascendente con concomitante insufficienza respiratoria. Sintomi ricorrenti o cronici sono compatibili con condizioni demielinizzanti, mentre sintomi prodromici e attuali con un’eziologia infettiva come febbri, brividi, malessere, mal di testa, rigidità del collo e fotofobia vengono valutati in caso di sospetta meningite.

Esami fisiologici e di Neuroimaging

Esami fisici e neurologici devono essere effettuati per valutare la gravità e la complessità del quadro clinico. Per esempio, se il danno colpisce anche il terzo nervo cranico, oltre ai problemi tipici della forma classica, si avranno deficit nei movimenti oculari. Così come se sono coinvolti i nervi cranici 5, 7, 9, 10, 11 e 12, si osserveranno deficit sensoriali bilaterali al viso, paralisi facciali periferiche bilaterali, riflessi del vomito assenti, debole movimento della lingua e debolezza del collo. Spesso l’udito risulta essere preservato nei soggetti LIS (nervo cranico 8), tuttavia i pazienti non rispondono a stimolazioni uditive in quanto hanno paralisi facciale. In questi casi l’integrità dell’udito viene testata tramite risposte effettuate con ammiccamento oculare o movimenti verticali degli occhi.

Inoltre, si effettuano test di forma, deficit sensoriali e riflessi, utili per la localizzazione del sito della lesione e il monitoraggio del problema nel tempo. In pazienti comatosi, la diagnosi di LIS risulta essere particolarmente complicata. Per questo è necessario valutare i livelli di coscienza, i movimenti oculari e il battito di ciglia. Secondo quanto riportato da León-Carrión et al. (2002), in circa la metà dei casi il primo individuo a scorgere un movimento volontario spontaneo nel paziente è un familiare. Per questo i clinici dovrebbero prestare molta attenzione alle informazioni fornite dai parenti, sebbene spesso queste possano indurre in errori o false convinzioni.

Infine, l’esame fisiologico deve essere integrato ed approfondito con esami strumentali. È infatti necessario apportare registrazioni EEG per valutare l’attività cerebrale e la presenza di cicli sonno-veglia, così come esami di risonanza magnetica.  A questi vanno aggiunti l’esame del fluido cerebrospinale e analisi del sangue.

Trattamento e prognosi

La cura è rivolta al trattamento dell’agente precipitante. Perciò si interverrà con protocolli per ictus se la causa è un’ischemia o un’emorragia. Se vi è la presenza di tumori si procederà con la rimozione della massa tumorale, così come trattamenti demielinizzanti si baseranno sulla causa del problema.

Per quanto riguarda la prognosi, è stato riportato un tasso di mortalità a 5 e 10 anni rispettivamente del 84% e del 31%. Più precisamente il tasso di mortalità per casi vascolari è del 67%, mentre in casi non vascolari è del 41%. Casi con cause vascolari mostrano inoltre minor capacità di recupero.

Nei soggetti che sopravvivono si interviene con terapie riabilitative post-stabilizzazione tramite linguaggio e attività fisica. Queste vengono attuare in fasi subacute e croniche del recupero. Il paziente lavora quindi per un recupero delle funzioni, in particolare quelle utili per un corretto sviluppo della quotidianità. Una diagnosi tempestiva della LIS ed una valutazione accurata delle funzionalità del paziente sono fondamentali per un programma di riabilitazione che consenta di migliorare non solo la qualità ma anche la durata della vita del soggetto.

Conclusioni

In conclusione, si consiglia la lettura del libro autobiografico (o la visione dell’omonimo film diretto da Julian Schnabel) dal titolo “Lo scafandro e la farfalla” di Jean-Dominique Bauby. Nel testo Baudy descrive la propria vita dopo un ictus avuto all’età di 43 anni, che lo ha costretto a comunicare con il mondo circostante solo con l’uso della palpebra sinistra in quanto affetto dalla sindrome locked-in. Con l’aiuto di un’infermiera Baudy ripercorre la propria vita sino ai giorni precedenti la sua morte.

BIBLIOGRAFIA:

Das, J. M., Anosike, K., & Asuncion, R. M. D. (2020). Locked-in Syndrome. StatPearls [Internet].

León-Carrión J, van Eeckhout P, Domínguez-Morales Mdel R, Pérez-Santamaría FJ. The locked-in syndrome: a syndrome looking for a therapy. Brain Inj. 2002 Jul;16(7):571-82

Bauer G, Gerstenbrand F, Rumpl E. Varieties of the locked-in syndrome. J Neurol. 1979 Aug;221(2):77-91.

Shavelle RM, Strauss DJ, Katz RT. Survival of persons with locked-in syndrome. Arch Phys Med Rehabil. 2008 May;89(5):1005; author reply 1005-6.